Врач-генетик

Описание

Бавика Анна Андреевна +79268340501 annabavika@gmail.com -------------------------------------------------------------------------------- Должность: врач-генетик -------------------------------------------------------------------------------- Область деятельности: хромосомные заболевания, наследственные заболевания нервной системы, моногенные заболевания, наследственные болезни обмена, заболевания костной и соединительной ткани, онкогенетика, кардиогенетика, офтальмогенетика, каналопатии, мультифакториальные заболевания, нарушения формирования пола, нарушения репродуктивной функции, консультации беременных (пренатальная/преимплантационная диагностика), планирование семьи с расчетом генетического риска. Образование: * 2015 - 2021 гг. Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет) специализация - лечебное дело * 2021 - 2023 ГГ. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение специализация - генетика -------------------------------------------------------------------------------- Навыки: Дополнительные навыки: * Работа с информационными источниками и базами данных OMIM, Orphanet, gnomAD, UCSC, Pubmed, Face2Gene * Владение методами синдромологического подхода к диагностике наследственных болезней; составление родословной; расчет генетического риска * Навыки глубокого фенотипирования * Навыки проведения полного неврологического осмотра с оценкой рефлексов и мышечной силы пациента * Навыки чтения рентгеновских снимков, ЭНМГ, МРТ * Расшифровка лабораторных заключений (NGS, FISH, ТМС, ХМА и т.д.) с оценкой уровня патогенности найденных вариантов * Опыт работы в программах MedWork, МЕДСИ, ЕМИАС * Опыт ведения пациентов генетического стационара и оформления всей сопроводительной документации * Участие в амбулаторном приеме пациентов Медико-генетического научного центра * Опыт работы с больными муковисцидозом (включая проведение потовой пробы, спирометрии и браш-биопсии) исследование микропрепаратов кариотипа под световым микроскопом с использованием иммерсионного объектива, окраска и идентификация хромосом на микропрепарате, составление и анализ кариограммы и идиограммы человека, а также запись кариотипа с учетом современной номенклатуры способность анализа наличия подвижности, агрегации и агглютинации сперматозоидов (семиологический анализ, количественный кариологический анализ незрелых половых клеток, MAR-тест, электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов, фрагментация ДНК сперматозоидов) навыки проведения рутинных методов генетического анализа (выделение ДНК, ПЦР, анализ фрагментов в агарозном геле) Опыт выступления с редкими клиническими кейсами на врачебных конференциях Знание английского языка (Intermediate) Базы клинической практики: * Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Отделение медико-генетического консультирования * Российская детская клиническая больница (РДКБ) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Отделение медицинской генетики * Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Отделения пульмонологии, неврологии, педиатрическое отделение врождённых и наследственных заболеваний * Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области Отделение муковисцидоза * Городская клиническая больница имени Д.Д.Плетнёва (ГКБ №57) Пульмонологическое отделение для больных муковисцидозом Деятельность Участие в научных конференциях и конгрессах в качестве независимого слушателя: * 4-я Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ * * IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ" * * Открытая конференция молодых учёных НПКЦ ДиТ ДЗМ * * новая конференция Ассоциации медицинских генетоков * * Видеоконференция * * Massive Open Online Course - Rare Diseases Diagnostic * * Конференция * * Всероссийская конференция молодых ученых * * Первая Ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков с между-народным участием * * III Съезд детских врачей МО с международным участием * * Всероссийская школа * * Первый Евразийский форум * * Всероссийская мультимедийная конференция * * Всероссийская мультимедийная конференция * * Научно-практическая конференция РОМГ * * Всероссийская мультимедийная конференция * * Конференция молодых ученых ФГБНУ "МГНЦ" 2022 * * Курс лекций: * * Заседание Московского общества медицинских генетиков * * Вторая Ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков с международным участием * * Вебинар * * V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием . * Выступления на врачебных конференциях с научными и клиническими материалами: -------------------------------------------------------------------------------- Врожденная миотубулярная миопатия. Генетическая гетерогенность и особенности Х-сцепленной миотубулярной миопатии -------------------------------------------------------------------------------- Синдром Коффина-Сирис тип 1 - клинический случай с неописанным ранее вариантом нуклеотидной последовательности. -------------------------------------------------------------------------------- Синдром Питта-Хопкинса: сравнение клинических случаев, дифференциальная диагностика и опыт применения новой технологии 3D-сканирования пациентов на примере данного заболевания. -------------------------------------------------------------------------------- Спинраза (Нусинерсен) в лечении спинальной мышечной атрофии: механизм действия, показания к применению, клинические испытания в России и за рубежом. -------------------------------------------------------------------------------- Опухоли меланинобразующей ткани: невусы, кожная и увеальная меланомы. -------------------------------------------------------------------------------- Наследственные тромбофилии: генетические дефекты антикоагулянтной, фибринолитической и свертывающей систем крови. -------------------------------------------------------------------------------- Буду благодарна за Ваш отклик!